اخبار


بازگشت

تاریخ درج : 19/4/1396
موضوع : کشفي جديد براي درمان بيماري هاي ژنتيکي
خلاصه :

محققين دانشگاه کوئين از ابزار ويرايش ژنتيکي براي درمان بيماري‌هاي ژنتيکي استفاده کرده‌اند. اين دستاورد گام مهمي به سمت درمان بيماري‌هاي نادر کبدي يا اختلالات ناشي از موتاسيون‌هاي ژنتيکي محسوب مي‌شود.

در اين مطالعه محققين نشان داده‌اند که مي‌توان به کمک سيستم CRISPR/Cas9 به درمان اختلال ژنتيکي مانند نقص آرژيناز-1 پرداخت. دکتر سين و همکارانش در دانشگاه کوئين از ترکيب CRISPR/Cas9 و تکنولوژي سلول‌هاي بنيادي براي ترميم اين عارضه استفاده کرده‌اند. آنزيم آرژيناز-1، نقش مهمي را در چرخه اوره بازي مي‌کند که يکي از عملکردهاي اصلي کبدي است. بيماران مبتلا به نقص آرژيناز-1، ژني را کد مي‌کند که قادر به تبديل کردن آمنيوم به اروره نيست و در نتيجه آرژنين اضافي در خون مشاهده شده و فرد دچار اختلالات ذهني و عصبي مي‌شود. نقص آرژيناز-1 يک بيماري آتورزومي مغلوب است که نياز به دو نسخه از ژن معيوب دارد و قبل از سن سه سالگي نيز خود را نشان نمي‌دهد. محققين براين باورند که با استفاده از تکنولوژي CRISPR/Cas9 شانس ترميم اين نقص وجود دارد.
براي آزمون اين فرضيه، دکتر سين، مدل سلولي را که دچار يک حذف ژني القايي بود توليد کرد که بيماري نقص آرژيناز-1 انساني را شبيه‌سازي مي‌کرد و با استفاده از تکنيک ويرايش ژني CRISPR/Cas9 وي توانست اگزون ترميم شده را مجددا به ساختار ژنتيکي سلول وارد کرده و موجب احياي عملکرد آنزيم شود. در حالي که هنوز نمي‌توان نتايج به دست آمده را از اين مدل سلولي به کليت بيماري در فرد بسط داد، اين استراتژي درماني جديد مي‌تواند راه حل درماني اميدوار کننده‌اي براي اين مشکل ژنتيکي و بيماري‌هاي مشابه باشد.